Servizi e prestazioni

Ogni donna ha una probabilità naturale che il proprio figlio sia affetto dalla trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) o trisomia 13 (sindrome di Patau). L'unica possibilità per avere la certezza sulla presenza o meno di queste anomalie cromosomiche è l'esecuzione di un esame diagnostico, come la villocentesi, a partire dall'11a settimana, o l'amniocentesi, a partire dalla 16a settimana di gestazione. Tuttavia, questi esami sono invasivi e comportano un rischio di perdita della gravidanza, che per entrambi è di circa l'1%.

L'obiettivo dello screening prenatale è la determinazione del rischio per le anomalie cromosomiche al fine di selezionare le pazienti da indirizzare alla diagnosi prenatale invasiva 

Lo screening della trisomia 21 viene effettuato mediante Test combinalto nel primo trimestre tra la 11a -14a settimana .

Il test prevede un esame ematico per il dosaggio della B-Hcg e della PAPP-A effettuato tra le 8-9 settimane e un esame ecografico eseguito tra la 11a-14a settimana.

Nel corso dell'esame ecografico viene misurata la translucenza nucale  e si valutano tutti i marker di 2° livello per il calcolo del rischio di anomalia cromosomica ( osso nasale, rigurgito della tricuspide , dotto venoso ) ,  viene inoltre effettuata una valutazione morfologica precoce con esame dell'estremo cefalico e del volto , arti, parete addominale, vescica , arterie ombelicali.

Alla coppia verrà dato il risultato del test al termine dell' esame e sarà indicato il rischio per la trisomia 21, per la trisomia 18 e per la trisomia 13 . 

Alla paziente verrà offerta la possibilità di diagnosi invasiva che sarà grautita in caso di rischio maggiore del cut-off adottato ( 1:300).

Viene richiesta la firma di consenso 

Consulenza genetica pre-test

Lo scopo di HarmonyTM Prenatal Test è l'identificazione, in maniera non invasiva e con un semplice prelievo di sangue materno, delle gravidanze ad alto rischio per la trisomia 21, 18 o 13. Inoltre, a discrezione della Paziente, vengono fornite informazioni sui cromosomi sessuali X ed Y.

Harmony Prenatal TestTM utilizza una tecnologia che permette, a partire da un semplice prelievo di sangue materno, di analizzare frammenti di DNA di origine fetale specifici dei cromosomi 21, 18 e 13 che circolano liberi nel sangue della gestante e di definire, con un alto grado di accuratezza, se il feto è ad alto o basso rischio per le rispettive trisomie. Inoltre, l'analisi dei cromosomi sessuali X ed Y fornisce informazioni sul sesso del feto e sul rischio di aneuploidie correlate.

Trattandosi di un test non diagnostico, i risultati verranno espressi in termini di probabilità come indicato di seguito:

TEST NEGATIVO: basso rischio per trisomia 21, 13 e 18 (< 1 su 10000).

TEST POSITIVO: alto rischio per trisomia 21, 13 o 18 (>99/100).

In caso di test positivo per trisomia 21, 13 o 18, l'unico modo per avere la certezza definitiva è quello di sottoporsi ad una villocentesi o ad una amniocentesi. Perché lo screening venga portato a termine con successo è necessario che la quantità di DNA fetale presente nel campione materno prelevato sia superiore al 4% del totale rilevato; una frazione inferiore può causare un risultato non conclusivo . In questo caso il prelievo potrà essere ripetuto senza costi aggiuntivi.